Sou Médico formado pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e realizei especialização em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).
Busco sempre atualização constante, atuando conjuntamente em atividades de assistência e pesquisa. Atualmente sou Pesquisador Clínico no grupo Avaliação de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica do HCPA.
Além disso, me dedico a colaborações internacionais, estagiei no Centro Médico Universitário de Maastricht, na Holanda (Maastricht UMC+) e participo como Curador Científico do grupo ClinGen.
Avaliação desde a investigação até o tratamento e cuidado de pessoas com síndromes e outras condições genéticas ou hereditárias.
Avaliação desde a investigação até o cuidado de pessoas com doenças neurológicas hereditárias, tais como Alzheimer e outras demências hereditárias, Doença de Huntington, Doença de Machado-Joseph, entre outras.
Avaliação de casal para risco de ocorrência/recorrência de condição genética nos seus filhos, rastreamento genético do feto, investigação genética no feto com alterações encontradas, bem como o acompanhamento do casal e da criança após o nascimento. Consultas podem ser realizadas antes, durante e/ou depois da gestação.
Avaliação da pessoa com história própria ou familiar de câncer. Esta avaliação pode ser importante para você e para sua família, orientando estratégias específicas de prevenção, rastreamento e tratamento do câncer.
São condições genéticas que afetam o metabolismo. Muitos possuem tratamento e podem ser identificados no Teste do Pezinho. Avalio crianças e adultos desde a investigação até o cuidado e tratamento.
Solicitação, avaliação e interpretação de testes genéticos que tenham relevância médica e/ou de saúde.
Avaliação desde a investigação até o tratamento e cuidado de pessoas com síndromes e outras condições genéticas ou hereditárias.
Avaliação desde a investigação até o cuidado de pessoas com doenças neurológicas hereditárias, tais como Alzheimer e outras demências hereditárias, Doença de Huntington, Doença de Machado-Joseph, entre outras
Avaliação de casal para risco de ocorrência/recorrência de condição genética nos seus filhos, rastreamento genético do feto, investigação genética no feto com alterações encontradas, bem como o acompanhamento do casal e da criança após o nascimento. Consultas podem ser realizadas antes, durante e/ou depois da gestação.
Avaliação da pessoa com história própria ou familiar de câncer. Esta avaliação pode ser importante para você e para sua família, orientando estratégias específicas de prevenção, rastreamento e tratamento do câncer.
São condições genéticas que afetam o metabolismo. Muitos possuem tratamento e podem ser identificados no Teste do Pezinho. Avalio crianças e adultos desde a investigação até o cuidado e tratamento.
Solicitação, avaliação e interpretação de testes genéticos que tenham relevância médica e/ou de saúde.
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Procure um médico geneticista se você tiver suspeita ou diagnóstico de alguma condição genética. Também busque o especialista caso você tenha histórico pessoal ou familiar de condições que podem ser hereditárias.
A consulta pode ser demorada, e vamos conversar sobre o seu histórico completo e da sua família. Em alguns casos é necessário a realização de exame físico completo, lembre-se de usar roupas confortáveis. Se possível, questione os familiares para que tenhamos mais detalhes na consulta sobre seus históricos médicos. É importante trazer exames de saúde já realizados.
O primeiro passo para a realização do exame genético é a consulta médica. É importante trazer todos os exames já realizados e informações dos seus familiares. Após a consulta vamos conversar se o teste genético pode trazer benefício para você e sua família e qual o teste a ser solicitado.
Aproximadamente 2 em cada 10 pessoas com TEA apresentam uma condição ou síndrome genética. A consulta com o Médico Geneticista é importante para avaliarmos se você ou seu familiar podem se beneficiar de investigação genética.
Sim, em alguns casos famílias apresentam alto risco e predisposição a diferentes tipos de câncer. A investigação é importante em diversos casos de história pessoal ou familiar de Câncer de Mama, Ovário, Pâncreas e Colorretal (de intestino), dentre vários outros tipos de Câncer. Na dúvida, traga informações do seu histórico pessoal e familiar e vamos conversar em consulta se este pode ser o seu caso ou da sua família.
Em alguns casos, famílias podem apresentar predisposição às demências. Alguns motivos para investigação são a Doença de Alzheimer de início antes dos 60 anos, a Demência Frontotemporal, Doença de Huntington, dentre outros casos. Na dúvida, traga informações do seu histórico pessoal e familiar e vamos conversar em consulta se este pode ser o seu caso ou da sua família.
